罕见病患者又生了一个罕见病,做出这个诊断有多难?
2024-06-05 【 字体:大 中 小 】
28岁的小鑫,本应拥有无忧无虑的青春岁月,然而自他记事起,就一直与病魔作斗争。他的生命故事,充满了挑战与抗争,是命运与勇气的交织。
小鑫出生时就发现全身布满咖啡牛奶色的斑块,10岁时因为全身大量瘤块就诊,被诊断为I型神经纤维瘤病。这是一种由NF1基因突变引起的罕见疾病,患病率仅为1/4000至1/2000。此病以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征,且通常在幼年时期发病。
小鑫的病痛并未就此止步。在接下来的岁月里,他经历了多次手术和化疗,接受了左侧小腿、腰背、左右两侧腹膜后等多处纤维瘤切除术,承受了巨大的痛苦,幸运的是,每次术后病理均提示良性纤维瘤。
罕见又遇罕见,经验诊断判真凶
2023年11月初,小鑫突然出现双眼视物模糊、视力减退等症状,并伴有双下肢麻木、乏力以及二便异常。经过多家医院的辗转求医,治疗效果均不明显,甚至没有一家能够诊断出疾病。
在绝望的边缘,小鑫来到上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区神经内科门诊。经过细致的检查和诊断,神经内科刘建荣和沈帆霞主任医师经过缜密的病史询问、仔细的神经系统体格检查,并对多家外院药物治疗、辅助检查和疾病转归等复杂情况的判别,最终诊断他罹患了“视神经脊髓炎谱系病”,又是一个罕见病。
视神经脊髓炎谱系病是一种比I型神经纤维瘤病更为罕见的疾病,每年患病率仅有1/10万人。
永不言弃,拥抱新生
身患罕见病却又发现另外一种罕见病,这个概率小之又小,要做这样的诊断,需要医生有丰富的临床经验、开阔的知识面和对自身学术的自信,以及对患者的责任和担当。
两位医生耐心解释了病情和治疗方案。诊断虽然非常困难,但一旦找到原因,对症下药还是很有效的。激素是视神经脊髓炎的一线治疗方案,结合小鑫的体重,专家们决定使用大剂量的糖皮质激素冲击治疗。令人欣喜的是,在激素冲击第3天,小鑫的视力就有所好转;第5天时,他的下肢肌张力明显减轻、肌力明显恢复;口服激素治疗后,他的症状仍在逐步恢复中。半月后,小鑫出院了。他的眼神中充满了希望和坚定。
刘建荣解释,“一个人身上有两种罕见病看似不可思议,也不符合神经科常用的一元论诊治思维。但从疾病的可治疗角度来说,两个罕见病的诊断是准确的,我们也从患者身上学习了很多。”
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